Статті про генетики

Види, ознаки та лікування вроджених вад серця Серед найчастіше діагностованих вроджених патологій – вади розвитку серця. Вони виявляються в перші дні життя дитини. Однак при проведенні ультразвукового дослідження плоду сучасним обладнанням на етапі його виношування діагностика може бути і більш ранн

Синдром Дауна - це не захворювання, а генетична особливість, яка впливає на зовнішній вигляд і психо-емоційний розвиток людини. На перших місяцях життя така дитина практично не відрізняється від своїх однолітків, але чим старшою стає, тим більше виявляються особливості в поведінці та розвитку. Прич

Бульозний епідермоліз: причини, симптоми, лікування Бульозний епідермоліз – не одна патологія, а ціла група спадкових нозологій, що маніфестуються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв – формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину – утворення ерозі

Що таке гіпоплазія? Причини, ознаки, лікування гіпоплазії Гіпоплазією називається недорозвинення якогось органу чи тканини. Це спільна та головна риса патології, це може бути гіпоплазія нирок, головного мозку чи гіпоплазія сегмента правої чи лівої хребцевої артерії. У людини найчастіше зустрічаєтьс

Мозочкова атаксія П'єра Марі - це спадкове, дегенеративне захворювання з переважним ураженням мозочка (під час гістологічного дослідження визначають атрофію клітин кори, ядер мозочка і провідних шляхів: спинно-мозочкових і пірамідних). Зустрічається у кількох поколінь поспіль. Тип успадкування а

Ознаки гемофілії. Чи існує ген гемофілії Гемофілія – це спадкове порушення зсідання крові. Можна почути термін «гемофілія крові», але він невірний – назва хвороби вже містить у складі проблему з боку крові. Перші описання характерних для гемофілії симптомів, які спостерігались у хлопчиків, належать

Нейрофіброматоз у дітей: типи, причини, симптоми, лікування Що це – нейрофіброматоз? Так називають групу захворювань з однотипними клінічними проявами. Причина нейрофіброматозу – мутації в певних генах. Вважається, що в половині випадків вони успадковані від батьків, а в інших викликані новими мутац

Види, ознаки та лікування вроджених вад серця Серед найчастіше діагностованих вроджених патологій – вади розвитку серця. Вони виявляються в перші дні життя дитини. Однак при проведенні ультразвукового дослідження плоду сучасним обладнанням на етапі його виношування діагностика може бути і бі

Трисомія – що це таке, типи, причини виникнення Трисомія – це наявність додаткової (зайвої) хромосоми у каріотипі людини. Порушення виникає з дуже різних причин. Захворювання, які викликані трисомією, належать до категорії генетично обумовлених. Типи трисомій Найпопулярнішими видами вважаються:

Муковісцидоз - це генетична патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерне порушення секреції екзокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно в патологічний процес втягується дихальна і травна система. Мутація гена порушує структуру білка, згущує

Муковісцидоз – що це за хвороба? Це генетична патологія, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто лише у тих випадках, коли дефектний ген несуть обоє батьків. Для захворювання характерним є порушення секреції екзокринних залоз. При муковісцидозі переважно вражаються дихальна та