Статьи по генетики

Виды, признаки и лечение врожденных пороков сердца Одна из самых часто диагностируемых врожденных патологий – пороки развития сердца. Они выявляются в первые дни жизни ребенка, а при проведении ультразвукового исследования плода на этапе его вынашивания современным оборудованием диагностика может бы

Синдром Дауна - это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и разв

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образован

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдалис

Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии. У человека чаще всего встречает

Нейрофиброматоз у детей: типы, причины, симптомы, лечение Что это – нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызван

Виды, признаки и лечение врожденных пороков сердца Одна из самых часто диагностируемых врожденных патологий – пороки развития сердца. Они выявляются в первые дни жизни ребенка, а при проведении ультразвукового исследования плода на этапе его вынашивания современным оборудованием диагностика

Трисомия – что это такое, типы, причины возникновения Трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных. Типы трисомий Самыми популяр

Муковисцидоз – это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно в патологический процесс вовлекается дыхательная и пищеварительная система.  Мутация г

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - это наследственное, дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка (при гистологическом исследовании определяют атрофию клеток коры, ядер мозжечка и проводящих путей: спиноцеребеллярных и пирамидных). Встречается у нескольких поколений подряд. Тип

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, то есть только в том случае, когда дефектный ген несут оба родителя. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез. При муковисцидозе преимущественно поражаются дыхатель