Причины, виды, признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии. Лечение

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии

Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдались у мальчиков, относятся ко II веку до нашей эры. Современный термин появился в 1828 году, и уже на тот момент ученые задумывались, есть ли ген гемофилии.

Причины и типы заболевания

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб, а это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

В зависимости от того, какие именно факторы свертывания крови нарушены, выделены следующие типы заболевания:

1. Гемофилия А – характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина, диагностируется в 80% всех случаев. Таким типом гемофилии страдают только особи мужского пола, а женщины являются носителями проблемной хромосомы. Исключения наблюдаются при условии, что мать дочери является носителем заболевания, а отец болеет этой патологией.
2. Гемофилия В – развивается вследствие недостатка тромбопластина, клинически протекает, как и тип А, диагностируется в 20% случаев. Гемофилия, рецессивный признак которой (нарушение свертываемости крови) сцеплен с Х-хромосомой, также диагностируется только у мальчиков.
3. Гемофилия С – возникает на фоне недостатка плазменного предшественника тромбопластина, диагностируется у 2 пациентов на 100 больных с гемофилией. Эта форма заболевания никак не связана с половой хромосомой и поэтому может развиваться и у женщин, и мужчин.

Признаки гемофилии

Гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни, поэтому постановка диагноза не представляет трудностей. Малейшие ушибы и порезы характеризуются длительно не прекращающимся кровотечением и образованием обширных гематом. Подобные проблемы возникают при прорезывании или выпадении зубов.

Признаки гемофилии в более старшем возрасте появляются спонтанно либо после любых (даже незначительных) травм – это кровотечения или гемартрозы. Во втором случае речь идет о кровоизлиянии в сустав, после чего он становится отечным, болезненным, человек лишается возможности осуществлять движения в нем. Кровь может скапливаться не только в суставах, но и в других локациях (например, в тканях внутренних органов). Нередко кровь сдавливает нервные окончания, в таком случае больной испытывает сильные боли. Объем крови в гематомах может быть разный. Женщины, больные гемофилией, подвергаются опасности ежемесячно во время менструальных кровотечений.

Лечение гемофилии

При подозрении на рассматриваемое заболевание пациенту сначала проводят полноценное обследование – важно выяснить, присутствуют ли рецессивные гены гемофилии и какой именно фактор свертывания крови является дефицитным. Только после этого назначается терапия – она носит характер поддерживающей, так как заболевание является неизлечимым. Больные гемофилией должны регулярно получать в виде инъекций достаточное количество того фактора свертывания крови, недостаток которого был выявлен. Если же кровотечение уже началось, то пациенту проводят интенсивную терапию. В ее основе – следующие назначения:

• постельный режим;
• введение свежезамороженной плазмы;
• введение гемостатиков;
• местное применение гемостатической губки.

Любые хирургические вмешательства у таких больных проводятся одновременно с заместительной терапией – врачи должны быть готовы к тому, что на операционном столе у пациента возникнет кровотечение, которое нужно будет максимально быстро остановить.

Наследование гемофилии хорошо изучено, поэтому предугадать рождение ребенка с подобной проблемой можно с вероятностью до 90%. Пациенты с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью, но для них вводятся некоторые ограничения активности.

Более подробно о генетических аспектах данного заболевания (например, связаны ли генетически между собой гемофилия и дальтонизм) можно узнать на страницах нашего сайта https://dobrobut.com/.