Муковисцидоз – что это за болезнь: причины, симптомы, лечение

Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно поражены дыхательная и пищеварительная системы.

Причины муковисцидоза легких: вследствие мутации генов нарушается структура белка, сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, а это вызывает выраженные вторичные изменения в органах дыхания. В бронхах развивается хронический воспалительный процесс, мокрота становится густой и вязкой, застаивается, формируются бронхоэктазы. Пациенты, страдающие муковисцидозом легких, предрасположены к развитию хронического воспалительного процесса в бронхах. Все эти изменения со временем приводят к гипоксии и формированию легочного сердца.

Признаки муковисцидоза у взрослых и детей

Заболевание проявляется разнообразной клинической симптоматикой. Например, у новорожденных муковисцидоз может проявляться мекониальным илеусом с развитием кишечной непроходимости.

Симптомы муковисцидоза у детей 1–2 лет:

• кашель;
• цианоз;
• отделение густой мокроты;
• одышка.

При поражении бронхопульмональной системы постепенно формируется клиническая картина обструктивного бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. У детей в возрасте 5-15 лет заболевание часто проявляется кишечными коликами. Больные жалуются на вздутие, приступообразную боль в животе, многократную рвоту.

Признаки муковисцидоза у взрослых при легочной форме заболевания:

• мучительный приступообразный кашель;
• выделение вязкой слизисто-гнойной мокроты;
• одышка;
• признаки хронического ринита – чихание, выделения из носа и так далее;
• слабость, снижение работоспособности;
• бледность кожи;
• цианоз слизистых оболочек.

У таких пациентов наблюдаются хронический обструктивный бронхит, частые пневмонии, бронхоэктазы, эмфизема легких, легочное сердце. Внелегочные проявления муковисцидоза – поражение печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез.

Диагностика муковисцидоза

Анализы крови при муковисцидозе (определение уровня глюкозы в крови, печеночные показатели) показывают, есть ли осложнения, вызванные заболеванием. Анализ на кислотность и газы позволяет определить уровень углекислого газа и кислорода в крови.

Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. Пренатальную диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.

Потовая проба при муковисцидозе выполняется с помощью стимуляции потоотделения в области предплечья (проводят электрофорез с пилокарпином). Далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным. При пограничном значении рекомендуют дополнительно провести пробу с преднизолоном.

Также применяют ряд других методов исследования:

• спирографию;
• рентгенологическое исследование;
• компьютерную томографию;
• бронхографию;
• бронхоскопию;
• анализ мокроты;
• анализ кала.

Лечение больных муковисцидозом

Клинические рекомендации при муковисцидозе зависят от формы и стадии заболевания. При поражении бронхопульмональной системы терапия помогает снять воспаление и улучшить дыхание. Следует отметить, что универсального протокола лечения не существует – в каждом конкретном случае разрабатывается индивидуальная схема.

Терапия включает:

• постуральный дренаж и дыхательную гимнастику, которые помогают отхождению густой мокроты;
• антибактериальную терапию;
• ингаляционные бронходилятаторы (бронхорасширяющие препараты);
• муколитики;
• поливитамины.

При пневмотораксе требуется квалифицированная хирургическая помощь в условиях стационара. В терминальной стадии болезни показана трансплантация легких.

Помощь при кишечной форме муковисцидоза включает:

• назначение ферментных препаратов, слабительных средств, поливитаминов, микроэлементов;
• диетотерапию. Она подразумевает белковую диету без ограничения жиров с превышением возрастной нормы калорий на 10-15%;
• контроль массы тела.

Лечение больных муковисцидозом требует комплексного подхода и проводится в специализированных центрах. Врачебные осмотры должны проходить не реже одного раза в три месяца. Пациент сдает общие анализы крови и мочи, анализ мокроты (на флору и чувствительность к антибиотикам), анализ кала, после чего врач корректирует лечебно-реабилитационный режим. Подробнее о диспансерном наблюдении больных муковисцидозом читайте на нашем сайте Добробут.ком.