Муковисцидоз – это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно в патологический процесс вовлекается дыхательная и пищеварительная система.
Мутация гена нарушает структуру белка, сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, а это вызывает выраженные вторичные изменения в органах дыхания. В бронхах развивается хронический воспалительный процесс, мокрота становится густой и вязкой, застаивается.
Заболевание проявляется разнообразной клинической симптоматикой.
- У новорожденных муковисцидоз проявлятся мекониальным илеусом с развитием кишечной непроходимости.
- У детей 1–2 лет: кашель; цианоз; отделение густой мокроты; одышка.
- У детей в возрасте 5-15 лет заболевание часто проявляется кишечными коликами. Жалобы на вздутие, приступообразную боль в животе, многократную рвоту.
- У взрослых: мучительный приступообразный кашель; выделение вязкой слизисто-гнойной мокроты; одышка; чихание, выделения из носа; слабость, снижение работоспособности; бледность кожи; цианоз слизистых оболочек.
У таких пациентов наблюдаются хронический обструктивный бронхит, частые пневмонии, бронхоэктазы, эмфизема легких, легочное сердце.
Внелегочные проявления муковисцидоза – поражение печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез.
Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена. Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. Пренатальную диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.
Потовая проба при муковисцидозе выполняется с помощью стимуляции потоотделения в области предплечья (проводят электрофорез с пилокарпином). Далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным. При пограничном значении рекомендуют дополнительно провести пробу с преднизолоном.
Также применяют ряд других методов исследования: спирографию; рентгенологическое исследование; компьютерную томографию; бронхографию; бронхоскопию; анализ мокроты; анализ кала, общий анализ крови, биохимический анализ крови.
Клинические рекомендации при муковисцидозе зависят от формы и стадии заболевания. Лечение больных муковисцидозом требует комплексного подхода. Врачебные осмотры должны проходить не реже одного раза в три месяца.
5.2К просмотр
