Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування

Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування

Муковісцидоз - це генетична патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерне порушення секреції екзокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно в патологічний процес втягується дихальна і травна система.

Мутація гена порушує структуру білка, згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його евакуація, а це викликає виражені вторинні зміни в органах дихання. У бронхах розвивається хронічний запальний процес, мокрота стає густою і в'язкою, застоюється.

Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою.

  • У новонароджених муковісцидоз проявлятися меконіальним илеусом з розвитком кишкової непрохідності.
  • У дітей 1-2 років: кашель; ціаноз; відділення густого мокротиння; задишка.
  • У дітей у віці 5-15 років захворювання часто проявляється кишковими коліками. Скарги на здуття, нападоподібну біль в животі, багаторазове блювання.
  • У дорослих: болісний нападоподібний кашель; виділення в'язкої слизисто-гнійної мокроти; задишка; чхання, виділення з носа; слабкість, зниження працездатності; блідість шкіри; ціаноз слизових оболонок.

У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легенів, легеневе серце.

Позалегеневі прояви муковісцидозу - ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.

Діагностика муковісцидозу у новонароджених полягає в неонатальному скринінгу. У крові малюків визначають кількість імунореактивного трипсиногену. Якщо його рівень перевищує норму, це говорить про наявність муковісцидозу. Для підтвердження діагнозу додатково проводять генетичний тест. Пренатальну діагностику проводять з 20 тижня вагітності шляхом визначення ізоензимів лужноїфосфатази в навколоплідних водах.

Потова проба при муковісцидозі виконується за допомогою стимуляції потовиділення в області передпліччя (проводять електрофорез з пілокарпіном). Далі в поті визначають кількість хлоридів. Для отримання достовірних результатів збирають не менше 50 мг поту. Якщо концентрація хлоридів більше 100 ммоль/л, то діагноз вважають достовірним, понад 60 ммоль/л - ймовірним. При прикордонному значенні рекомендують додатково провести пробу з преднізолоном.

Також застосовують ряд інших методів дослідження: спірографію; рентгенологічне дослідження; комп'ютерну томографію; бронхографію; бронхоскопію; аналіз мокротиння; аналіз калу, загальний аналіз крові, біохімічний аналіз крові.

Клінічні рекомендації при муковісцидозі залежать від форми і стадії захворювання. Лікування хворих на муковісцидоз вимагає комплексного підходу. Лікарські огляди повинні проходити не рідше одного разу на три місяці.

Оновлено: 05.04.2025
5.3К переглядів
Лікарі, які консультують щодо даного питання:
13років досвіду
Смаль Богдан Орестович
Смаль Богдан Орестович
Терапевт; Ендокринолог; Ендокринолог дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр
13років досвіду
Бібіков Віталій Ігорович
Бібіков Віталій Ігорович
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Пульмонолог
49років досвіду
Вітюк Аліна Всеволодівна
Вітюк Аліна Всеволодівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
14років досвіду
Малишева Олександра Юріївна
Малишева Олександра Юріївна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар
19років досвіду
Патлань Світлана Миколаївна
Патлань Світлана Миколаївна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт
29років досвіду
Соколова Ірина Тимофіївна
Соколова Ірина Тимофіївна
Ендокринолог; Ендокринолог дитячий; Лікар з ультразвукової діагностики; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
13років досвіду
Трофимов Юрій Вікторович
Трофимов Юрій Вікторович
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
17років досвіду
Загороднюк Анна Володимирівна
Загороднюк Анна Володимирівна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр
9років досвіду
Сєрова Ганна Олександрівна
Сєрова Ганна Олександрівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
12років досвіду
Піднебесна Любов В’ячеславівна
Піднебесна Любов В’ячеславівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
13років досвіду
Власенко Ярослав Юрійович
Власенко Ярослав Юрійович
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт
22років досвіду
Гуніна Наталія Валеріївна
Гуніна Наталія Валеріївна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Косметолог; Терапевт

Залишились питання?

Якщо ви хочете дізнатися більше інформації про послугу або записатися на прийом в ММ “Добробут”, залишайте заявку з вами зв’яжеться наш координатор.

Відправляючи запит ви погоджуєтесь з ММ «Добробут»