Мозжечковая атаксия Пьера Мари - это наследственное, дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка (при гистологическом исследовании определяют атрофию клеток коры, ядер мозжечка и проводящих путей: спиноцеребеллярных и пирамидных). Встречается у нескольких поколений подряд. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболевания 0.5 на 100000 населения. Манифестирует заболевание в молодом или среднем возрасте (20-40 лет), течение - медленно прогрессирующее.
Клиническая дифференциация спиноцеребеллярных атаксий практически невозможна, нозоологическая принадлежность устанавливается, в основном, при патоморфологическом исследовании всех структур головного и спинного мозга. Поэтому большинство авторов считают мозжечковую атрофию Пьера Мари отдельной нозологической формой. Этот синдром со схожей клинической картиной включает: оливопонтоцеребеллярную наследственную атрофию (тип Менцеля), спорадическую (Дежерина Тома) оливоцеребелярную атрофию (тип Холмса), позднюю кортикальную мозжечковую атрофию Мари-Фуа-Алажуанина, оливоруброцеребеллярную атрофию Лежена-Лермитта. Также выделяют около 42 генетических вариантов аутосомно доминантных спиноцеребеллярных атаксий.
Клиническими проявлениями мозжечковой атаксии являются: нарушение равновесия в позе Ромберга, нарушение походки (походка с широко расставленными ногами, покачиваясь из стороны в сторону со значительными трудностями при поворотах, нарушение речи по типу скандированной (монотонная, прерывистая), нарушение точности быстрых движений (дисметрия), снижение мышечного тонуса (гипотония), повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп, наличие пирамидных знаков, интенционный тремор, который виден при приближении к цели, нистагм, глазодвигательные нарушения (птоз, косоглазие, нарушение конвергенции), тремор туловища и конечностей (титубация) в разной степени снижение интеллекта.
Диагностика заболевания в первую очередь состоит из исключения других заболеваний: гипотиреоз, опухоли головного и спинного мозга, паранеопластические состояния, инфекции (нейросифилис, Лайм-Боррелиоз), дефицит витаминов В, А, Е, глютеновая гиперчувствительность и в назначении соответствующих лабораторных и инструментальных методов обследования, а именно:
Данные анамнеза, клиники и неврологического статуса, так как параклинические методы исследования малоинформативны, скорее направлены на исключение других заболеваний.
Лечение спиноцеребеллярной атаксии симптоматическое, направленное на уменьшение тремора, а также нейрореабилитация, ношение утяжеляющих браслетов, которые позволяют уменьшить тремор.
1.4К просмотров
