Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі – що це за захворювання

Симптоми і лікування сенситивної атаксії

Атаксією називається порушення координації рухів при повному збереженні сили м'язів. У більшості випадків захворювання є симптомом, що розвивається на фоні інших патологій нервової системи. Причиною вестибулярної атаксії може стати ураження розташованих у довгастому мозку вестибулярних ядер, ураження вестибулярного нерва або запальний процес у внутрішньому вусі. Основними проявами захворювання є розлад координації рухів і порушення рівноваги.

Види атаксії:

• вестибулярна (характерні прояви – порушення ходи, сильне запаморочення, блювання, нудота);
• коркова (прояви – порушення координації і нюху, зміна психіки);
• сенситивна;
• мозочкова (клінічні прояви – порушення ходи, міміки і мовлення).

Основне лікування сенситивної атаксії спрямоване на усунення причини, що викликала патологію.

Причини виникнення хвороби

Причини атаксії дуже різноманітні – від токсичного впливу деяких фармпрепаратів до запальних захворювань і пухлиноподібних процесів.

Основні причини:

• захворювання головного мозку (гостре порушення мозкового кровообігу, черепно-мозкові травми, демієлінізуючі захворювання, гідроцефалія, пухлини мозочка і мозку);
• захворювання вестибулярного апарату (невринома вестибулярного нерва, лабіринт, вестибулярний нейроніт);
• спадкові захворювання;
• дефіцит вітаміну В12;
• отруєння сильнодіючими препаратами, снодійними.

Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі

Клінічні прояви мозочкової атаксії: втрата плавності мови, гіпотонія м'язів, тремор, окуломоторна дисфункція. Для цієї форми захворювання характерна хода з широко розставленими ногами і розгойдуванням з боку в бік. Викликати захворювання може сильний авітаміноз, інтоксикація, злоякісні пухлини.

Форми спадкової мозочкової атаксії П'єра-Марі:

• статико-локомоторна (розгойдування при ходьбі, хиткість ходи);
• статична (порушення координації рухів при стоянні);
• кінетична (проявляється порушенням координації при виконанні точних рухів);
• сенситивна (порушення координації при виконанні рухів з закритими очима);
• вестибулярна (порушення координації, що супроводжується нудотою, блювотою, ністагмом);
• коркова.

Діагноз «пізня мозочкова атаксія» чоловікам ставитися вдвічі частіше, ніж жінкам. До цієї групи належать ідеопатичні мозочкові дегенерації і аутосомно-домінантні мозочкові атаксії.

Спіноцеребелярна атаксія у дитини

Спіноцеребелярною атаксією називається нейродегенеративна патологія, що об'єднує кілька типів аутосомно-домінантних захворювань, кожне з яких розглядається окремо. Особливістю патології є швидке наростання клінічних проявів. Симптоми атаксії: незручність рухів і хиткість при ході, тремор рук, неможливість виконання точних рухів. При прогресуванні хвороби виникають проблеми із сечовипусканням, настає атрофія м'язів, параліч.

На нашому сайті https://dobrobut.com/ ви знайдете більше інформації по темі «спіноцеребелярна атаксія у дитини» і зможете записатися на консультацію до лікаря. Прийом ведуть спеціалісти вищої категорії.

Симптоми атаксії Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха – генетичне захворювання, що характеризується ураженням нервової системи з екстраневральними порушеннями в роботі серця, ендокринної системи та опорно-рухового апарату. Патологія починається в молодому віці з неврологічних проявів. Основними методами діагностики є МРТ (магнітно-резонансна томографія) та нейрофізіологічне тестування. Можуть бути призначені додаткові обстеження – дослідження гормонального фону, аналіз крові на цукор, біохімія, рентген хребта, УЗД серця. Також необхідна консультація кардіолога, офтальмолога та ендокринолога.

Симптоми атаксії Фрідрейха: невпевненість і хиткість при ходьбі, порушення координації, тремор, зміна почерку, слабкість в ногах, порушення мови, послаблення слуху.

Діагностика захворювання

Після ретельного огляду та збору анамнезу лікар обов'язково призначить додаткові обстеження.

Діагностика при атаксії кінцівок включає в себе:

• електроенцефалографію (ЕЕГ);
• магнітно-резонансну томографію (МРТ) голови і спинного мозку;
• комп'ютерну томографію (КТ);
• магніторезонансну ангіографію (МРА);
• лабораторний аналіз крові, токсикологічний аналіз;
• ДНК-тест при синдромі Луї-Бар (атаксії телеангіектазії);
• неврологічний огляд;
• консультацію отоларинголога, нейрохірурга (за потреби).

Лікування атаксії

Основне лікування спрямоване на усунення причини, що викликала захворювання. Курс складається з ангіопротекторів, ноотропів, антибіотиків (за потреби), гормонів і вітамінів групи В. Чудовим доповненням стане гімнастика і ЛФК при синдромі атаксії.

При своєчасному і кваліфікованому лікуванні прогноз набутого захворювання сприятливий, чого не скажеш про спадкові атаксії.

Пов'язані послуги:
Комп'ютерна томографія
Магнітно-резонансна томографія