Хорея Гентингтона – етіологія, симптоми. Лікування гіперкінезів у дітей
Хвороба хорея Гентінгтнона (Хантінгтона) належить до спадкових і характеризується важким ураженням центральної нервової системи. Причиною її розвитку є патологічні зміни в геномі людини. Може зачепити не тільки кору головного мозку, а і його м'яких тканин. Захворювання протікає важко, активно прогресує.
Симптоми патології
Сучасна медицина виділила дві основні форми хвороби:
- класична хорея Гентингтона – прогресування починається після 40 років, клінічна картина характеризується зниженням м'язового тонусу і надмірними рухами;
- ювенільна форма – проявляється в дитячому віці, становить 10% всіх випадків захворювання.
Розвиток хвороби швидкий, але поступовий. Симптоми малої хореї у дітей:
- щебет губами під час розмови;
- часті і глибокі зітхання;
- постійне шмигання носом;
- спонтанне випинання язика.
Мімічні мимовільні рухи на обличчі поступово стають інтенсивнішими, до них приєднуються пританцьовування, недоречні кивання головою, розмахування руками, хитання корпусом з боку в бік. Може бути поставлений діагноз тікозний гиперкінез, дитина спостерігається у невропатолога.
У процесі зростання дитини вищевказані симптоми можуть зникати, але відзначається загальна сповільненість в поведінці. Згодом м'язовий тонус стає максимально високим і хворий не в змозі навіть сам себе обслужити – застібнути ґудзики, надягти штани і так далі.
Одним з яскравих симптомів хореї Гентингтона є порушення психіки – спочатку це підвищена запальність і емоційність, порушення сну. Під час прогресування патології проявляється невмотивована агресія, в більш старшому віці відзначаються галюцинації, маячні ідеї, навіть суїцидальні думки. При цьому критично ставитися до власного стану і поведінки хворі не можуть і вважають себе абсолютно здоровими.
Результатом порушення генома стає недоумство і деменція, коли людина потребує постійного догляду. Прогресування захворювання триває протягом 10-20 років. Ювенальна форма хореї Гентингтона розвивається дуже швидко, летальний результат відбувається через 8-10 років.
Лікування хореї Гентингтона
Сучасна медицина не має чіткої тактики терапії, це захворювання вважається невиліковним. В якості лікування гіперкінезів у дітей можуть призначатися:
- Тетмодіс – зменшує рухові порушення;
- нейролептики (Галоперидол, Азалептин і інші) – знижують м'язовий тонус, гальмують прогресування порушень психіки;
- амітриптилін – антидепресант, що знижує інтенсивність рухових і мімічних порушень.
Інших терапевтичних призначень не роблять, тому що будь-яке втручання не дає будь-яких результатів. Хворі буквально приречені, в результаті вони стають некерованими, не орієнтуються в просторі і часі, втрачають пам'ять і не впізнають нікого з рідних. Вони повинні перебувати під постійним контролем, тому найчастіше поміщаються в спеціалізовані психіатричні клініки.
Хорея Гентингтона – це порушення генетики. Тому за появи такого хворого в роду, необхідно пройти обстеження всім членам родини, а планування вагітності краще проводити під контролем генетиків. Сучасні вчені можуть запропонувати людям, що потрапляють в групу ризику з народження такого малюка, пройти процедуру ЕКО або ІКСІ – можна буде підсадити матері здорову запліднену яйцеклітину.
Детальнішу інформацію про захворювання ревматична хорея можна дізнатися на сторінках нашого сайту www.dobrobut.com.
Пов'язані послуги:
Консультація невролога
130 Перегляди
